新华社，北京，7月10日。国家卫生委员会总办公室宣布“第10种诊断和治疗86种稀有疾病（2025 Edition）的指南”。 2023年9月，国家卫生委员会和其他部门共同发布了“第二批稀有疾病目录”，其中包括86种罕见疾病，包括软骨缺乏症和血友病。为了进一步提高罕见疾病诊断和治疗的标准并确保医疗保健的质量和安全性，国家卫生委员会在“第二批稀有目录疾病”中规定了86种疾病的诊断和治疗指南的制定。中国罕见疾病联盟执行董事长李·林克（Li Linkang）指出，诊断和治疗指南为临床表现，诊断性，医疗干预程序，86种稀有疾病提供了明确的指南，反映了发展的要求健康的中国在个人健康的整个生命周期中的重要性，以及对早期筛查和治疗罕见疾病的重要指导。诊断和治疗指南中的记者发现，软骨性发育不全（ACH）是一种遗传性疾病，会导致未盖的短身材。它的常见临床表现包括四肢近端的短时，大尾巴，三角形和特殊面孔（额头突出，面部中间的发育异常，恶心和鼻桥）。临床诊断主要基于疼痛和成像特性的表现。目前，国外只有一种批准的ACH毒品，并且在中国没有正式批准的特定药物。治疗方法主要治疗症状和并发症。对于确认临床ACH的儿童，定期的随访和系统检查对于了解其生长，发育状况和并发症很重要，因此MUL琐学科合作可以及时提供医疗干预措施。近年来，该国对罕见疾病的诊断和治疗非常重视。 2018年，发布了包括121种罕见疾病的“第一批稀有疾病的目录”，并发布了支持诊断和治疗指南。同年，建立了中国稀有疾病联盟，以与许多当事方建立合作。数据表明，我国大约有2000万次罕见疾病，每年有超过200,000名新患者。在新版本的《国家医疗保险目录》中，该公司将于2025年1月1日实施，将增加13种用于罕见疾病的新药。近年来，用于治疗罕见疾病的药物，例如脊柱肌肉萎缩（SMA），Gaucher病和肌无力的Gravis药物已纳入目录中...目前，国家保险药物Catalo中包括了90多种稀有疾病的药物G，这大大减轻了患者的负担。
